期刊简介
本刊办刊宗旨： 中国热带医学贯彻“预防为主，面向国内外”的办刊方针，突出热带医学与公共卫生特色，促进有关学科发展。介绍防治、研究成果、公共卫生和妇幼保健等经验，介绍国内外在热带病防治与研究中的新技术、新进展及发展趋势，并力求促进国内外的学术交流与合作。以严谨的技术性，科学性、知识性、实用性，竭诚为全国医疗、卫生、医药、环保部门的科研、管理人员和医药院校师生，尤其是广大基层医疗、卫生战线的同志们服务。栏目设置：述评、 论著、疾病控制、临床诊治、传统医学、检验技术、卫生监测、公共卫生、研究进展、理论探讨、科技信息、媒介防制、营养与食品等。报道内容： 主要报道传染病，非传染病和病因不明疾病的防治研究，如各种寄生虫病、细菌性疾病、病毒性疾病、真菌病、立克次体病、螺旋体病、性病、皮肤病、艾滋病、营养缺乏或过多病、物理病、职业卫生、中毒、贫血、社区卫生、环境卫生等。其 它： 本刊被 < 中国期刊全文数据库 >（CNKI）、
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首页>中国热带医学杂志
- 杂志名称：中国热带医学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会;海南疾病预防控制中心
- 国际刊号：1009-9727
- 国内刊号：46-1064/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国预防医学会优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
一例TSC2基因新发突变导致结节性硬化症病例分析
何波；陈秀灵；逯军；祁婧；王丹虹
关键词：结节性硬化症, TSC基因, 突变
摘要：对1例散发性结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)患儿进行TSC1及TSC2基因检测,探讨其可能的发病机制.采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,通过二代测序(Next generation sequencing,NGS)技术对患儿TSCl和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,对其父母行Sanger测序验证,采用多重连接探针扩增技术(multi-plexligation-dependent probe amplification,MLPA)检测患儿TSC1和TSC2基因大片段缺失,分析TSC的发病机制、临床特点和基因突变特征.本例患儿,男性,8个月龄,临床表现为癫痫发作及皮肤损害,查体:颜面部、左上、下肢皮肤可见4处牛奶咖啡斑,直径均大于5 mm.头颅磁共振成像示脑内多发异常信号及脑室内异常结节.NGS测序提示TSC2基因c.340G＞T杂合突变,Sanger测序验证其父母均无上述变异,MLPA检测未发现患儿TSC1、TSC2基因存在大片段变异.TSC2基因c.340G＞T点突变可能是该患儿结节性硬化症的致病突变.
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