期刊简介
本刊办刊宗旨： 中国热带医学贯彻“预防为主，面向国内外”的办刊方针，突出热带医学与公共卫生特色，促进有关学科发展。介绍防治、研究成果、公共卫生和妇幼保健等经验，介绍国内外在热带病防治与研究中的新技术、新进展及发展趋势，并力求促进国内外的学术交流与合作。以严谨的技术性，科学性、知识性、实用性，竭诚为全国医疗、卫生、医药、环保部门的科研、管理人员和医药院校师生，尤其是广大基层医疗、卫生战线的同志们服务。栏目设置：述评、 论著、疾病控制、临床诊治、传统医学、检验技术、卫生监测、公共卫生、研究进展、理论探讨、科技信息、媒介防制、营养与食品等。报道内容： 主要报道传染病，非传染病和病因不明疾病的防治研究，如各种寄生虫病、细菌性疾病、病毒性疾病、真菌病、立克次体病、螺旋体病、性病、皮肤病、艾滋病、营养缺乏或过多病、物理病、职业卫生、中毒、贫血、社区卫生、环境卫生等。其 它： 本刊被 < 中国期刊全文数据库 >（CNKI）、
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首页>中国热带医学杂志
- 杂志名称：中国热带医学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会;海南疾病预防控制中心
- 国际刊号：1009-9727
- 国内刊号：46-1064/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国预防医学会优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
G6PD缺乏症酶学诊断与多重SNaPshot基因诊断的比较
范玉君；尹彪；朱元昌；曾勇；马珍珍；吴彤华
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶, 多重SNaPshot技术, 基因诊断
摘要：目的 了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症酶学诊断与基因诊断检出情况,并对这两种方法学进行分析比较.方法 通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphogluconate dehydrogenase,6PGD)比值法和多重SNaPshot基因诊断技术对168例血样进行G6PD缺乏症酶学诊断和基因型诊断,分析各自的检出情况,比较比值法和多重SNaPshot法的结果,并以测序结果为金标准对两种方法进行方法学评价.结果 酶学诊断阳性率为4.76％.基因诊断突变率为22.02％,以c.[1311C＞T(;) 1365-13T＞C]同义突变常见(72.97％),错义突变率为5.35％.错义突变标本的G6PD/6PGD比值较同义突变及未检出突变低,差异有统计学意义(P＜0.05);而同义突变与未检出突变间G6PD/6PGD比值无统计学差异(P＞0.05).多重SNaPshot法基因分型结果均与DNA直接测序分析的结果完全一致.比值法无法检出同义突变,且漏检一例错义突变杂合子,其筛查错义突变的灵敏度和特异度分别是88.89％和100.00％.结论 G6PD/6PGD比值法虽可较有效地筛查错义突变但不能检出同义突变和全部的女性杂合子,而多重SNaPshot基因分型方法可有效检出多种G6PD基因突变类型.
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