期刊简介
本刊办刊宗旨： 中国热带医学贯彻“预防为主，面向国内外”的办刊方针，突出热带医学与公共卫生特色，促进有关学科发展。介绍防治、研究成果、公共卫生和妇幼保健等经验，介绍国内外在热带病防治与研究中的新技术、新进展及发展趋势，并力求促进国内外的学术交流与合作。以严谨的技术性，科学性、知识性、实用性，竭诚为全国医疗、卫生、医药、环保部门的科研、管理人员和医药院校师生，尤其是广大基层医疗、卫生战线的同志们服务。栏目设置：述评、 论著、疾病控制、临床诊治、传统医学、检验技术、卫生监测、公共卫生、研究进展、理论探讨、科技信息、媒介防制、营养与食品等。报道内容： 主要报道传染病，非传染病和病因不明疾病的防治研究，如各种寄生虫病、细菌性疾病、病毒性疾病、真菌病、立克次体病、螺旋体病、性病、皮肤病、艾滋病、营养缺乏或过多病、物理病、职业卫生、中毒、贫血、社区卫生、环境卫生等。其 它： 本刊被 < 中国期刊全文数据库 >（CNKI）、
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首页>中国热带医学杂志
- 杂志名称：中国热带医学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会;海南疾病预防控制中心
- 国际刊号：1009-9727
- 国内刊号：46-1064/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国预防医学会优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
目标序列捕获结合高通量测序在遗传性疾病的应用研究
谢楚杏；曾海生；刘国军；徐炳燕
关键词：高通量测序, 目标序列捕获, 遗传性疾病, 应用研究
摘要：目的 研究目标序列捕获结合高通量测序在常见遗传性疾病致病基因检测中的应用价值.方法 对217例经气相色谱-质谱联用分析技术(GC-MS)首次确诊为遗传性耳聋、甲基丙二酸血症、遗传性骨髓衰竭综合征的患儿,应用目标序列捕获结合高通量测序技术检测其相关疾病基因.结果 检测出引发患儿遗传性耳聋的致病基因为EYA4、SLC26A4、POU3F4、MYO8A、USH1C、CDH23、DFN5、TECTA,检出率为92.11％;引发甲基丙二酸血症的致病基因主要为甲基丙二酰辅酶A变位酶(MUT)、MMACHC基因突变,检出率为100％;引发患儿遗传性骨髓衰竭综合征的致病基因为SBDS、FANCD2、RPS19、FANCG、TINF2、FANCB、ELANE,检出率为100％.结论 应用目标序列捕获结合高通量测序技术对遗传性耳聋、甲基丙二酸血症、遗传性骨髓衰竭综合征的突变基因检测,结果准确,方便快捷,可在临床推广.
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