期刊简介

               本刊办刊宗旨: 中国热带医学贯彻“预防为主,面向国内外”的办刊方针,突出热带医学与公共卫生特色,促进有关学科发展。介绍防治、研究成果、公共卫生和妇幼保健等经验,介绍国内外在热带病防治与研究中的新技术、新进展及发展趋势,并力求促进国内外的学术交流与合作。以严谨的技术性,科学性、知识性、实用性,竭诚为全国医疗、卫生、医药、环保部门的科研、管理人员和医药院校师生,尤其是广大基层医疗、卫生战线的同志们服务。栏目设置:述评、 论著、疾病控制、临床诊治、传统医学、检验技术、卫生监测、公共卫生、研究进展、理论探讨、科技信息、媒介防制、营养与食品等。报道内容: 主要报道传染病,非传染病和病因不明疾病的防治研究,如各种寄生虫病、细菌性疾病、病毒性疾病、真菌病、立克次体病、螺旋体病、性病、皮肤病、艾滋病、营养缺乏或过多病、物理病、职业卫生、中毒、贫血、社区卫生、环境卫生等。其 它: 本刊被 < 中国期刊全文数据库 >(CNKI)、

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  • 杂志名称:中国热带医学杂志
  • 主管单位:国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华预防医学会;海南疾病预防控制中心
  • 国际刊号:1009-9727
  • 国内刊号:46-1064/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国预防医学会优秀期刊奖期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中国热带医学杂志2013年第06期

钦州市4304例地中海贫血基因诊断结果

蒲滨;颜善活

关键词:地中海贫血, 基因诊断, 结果, 分析
摘要:目的 了解地处南方沿海地区的钦州市人群地中海贫血突变基因构成比.方法 以来医院进行产前检查的孕妇夫妻中,夫妻一方或双方地中海贫血筛查阳性,自愿进行地中海贫血产前基因分析者为研究对象.基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血常见突变分析.结果 在4304例筛查人群中,经基因诊断后,确诊为地中海贫血基因携带者3 033例,检出α地中海贫血基因携带者1 848例,β地中海贫血基因携带者904例,β地中海贫血复合α地中海贫血基因携带者281例.3种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是:--SEA占63.22%;-α3.7占12.45%,-α4.2占7.14%;3种常见的α地贫非缺失型基因的突变频率是:ααWS/αα占5.35%、ααcS/αα占3.8%,ααQS/αα占1.46%;检出13种β基因突变类型,其中7种常见β基因突变类型的构成比是:41-42M占44.64%,17M占22.79%,-28M占9.9%,654M占7.85%,βBE占6.92%.71-72M占4.22%,IVS-1-1M占1.56%,其他均在1%以下.此次检测还发现了形式多种的复合型地中海贫血基因携带者,除α地贫复合β地贫基因携带者外,还有各种缺失型复合非缺失型地贫基因携带者,如-SEA/ααCS,-α4.2/ααWS,-α3.7/ααCS9,-SEA/ααWS,-α3.7/ααWS,-αα4.2/ααCS,-α3.7/ααQS等基因型.结论 本研究获得了地处我国南方沿海的广西钦州市人群的地中海贫血基因突变谱的分布特点,为钦州市开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供了有价值的资料.