期刊简介
本刊办刊宗旨： 中国热带医学贯彻“预防为主，面向国内外”的办刊方针，突出热带医学与公共卫生特色，促进有关学科发展。介绍防治、研究成果、公共卫生和妇幼保健等经验，介绍国内外在热带病防治与研究中的新技术、新进展及发展趋势，并力求促进国内外的学术交流与合作。以严谨的技术性，科学性、知识性、实用性，竭诚为全国医疗、卫生、医药、环保部门的科研、管理人员和医药院校师生，尤其是广大基层医疗、卫生战线的同志们服务。栏目设置：述评、 论著、疾病控制、临床诊治、传统医学、检验技术、卫生监测、公共卫生、研究进展、理论探讨、科技信息、媒介防制、营养与食品等。报道内容： 主要报道传染病，非传染病和病因不明疾病的防治研究，如各种寄生虫病、细菌性疾病、病毒性疾病、真菌病、立克次体病、螺旋体病、性病、皮肤病、艾滋病、营养缺乏或过多病、物理病、职业卫生、中毒、贫血、社区卫生、环境卫生等。其 它： 本刊被 < 中国期刊全文数据库 >（CNKI）、
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首页>中国热带医学杂志
- 杂志名称：中国热带医学杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华预防医学会;海南疾病预防控制中心
- 国际刊号：1009-9727
- 国内刊号：46-1064/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国预防医学会优秀期刊奖期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
表皮松解性角化过度鱼鳞病COL7A1基因突变研究
王忠；刘炼庆；凌宏忠；杨俊明
关键词：鳞癣, 表皮松解, 突变, 编码Ⅶ型胶原的COL7A1基因
摘要：目的 探讨一个表皮松解性角化过度鱼鳞病家系基因的突变.方法 提取表皮松解性角化过度鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增COL7A1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序,用PCR检测突变位点从而进一步确定家系的致病原因.结果 发现患者COL7A1基因的一条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另一条等位基因第27号外显子上存在3625del 11缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,终导致蛋白终止密码(PTC)的生产.结论 COL7A1基因的缺失突变和错义突变引起该患者临床症状的特异突变.
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